Nếu đĩa thị bị sưng do các nguyên nhân tại chỗ như viêm thị thần kinh (optic neuritis) hay bệnh lý thiếu máu cục bộ (AION), thuật ngữ chính xác phải là phù đĩa thị (optic disc edema). Sự phân định thuật ngữ này có ý nghĩa sống còn trong việc định hướng chẩn đoán cấp cứu toàn thân cho bệnh nhân.
Cơ chế bệnh sinh và Nguyên nhân hệ thống
Đầu dây thần kinh thị giác được bao bọc bởi màng não và dịch não tủy. Khi áp lực nội sọ gia tăng, áp lực này truyền dọc theo khoang dưới nhện đến phía sau nhãn cầu, chèn ép các sợi trục thần kinh tại vùng lá sàng (lamina cribrosa). Sự chèn ép cơ học này gây ra hiện tượng ứ trệ dòng chảy bào tương (axoplasmic stasis), dẫn đến phù nội bào và thoát mạch dịch kẽ, biểu hiện rõ rệt trên lâm sàng là sự sưng nề của đầu thị thần kinh.
Các nguyên nhân hàng đầu gây tăng áp lực nội sọ dẫn đến Phù gai thị bao gồm:
- Khối choán chỗ nội sọ: U não, áp xe não, hoặc tụ máu nội sọ.
- Tăng áp lực nội sọ vô căn (Idiopathic Intracranial Hypertension – IIH / Pseudotumor cerebri): Thường gặp nhất ở phụ nữ trong độ tuổi sinh đẻ có tình trạng béo phì.
- Rối loạn lưu thông dịch não tủy: Tắc nghẽn hệ thống não thất gây giãn não thất (hydrocephalus).
- Viêm nhiễm trung ương: Viêm màng não, viêm não.
- Bệnh lý mạch máu nội sọ: Huyết khối xoang tĩnh mạch dọc trên hoặc xoang ngang.
- Bệnh não do tăng huyết áp (Hypertensive encephalopathy): Cơn tăng huyết áp ác tính.
Triệu chứng Lâm sàng
Phù gai thị là một dấu hiệu thực thể cảnh báo nguy hiểm, đòi hỏi người thầy thuốc phối hợp chặt chẽ giữa các triệu chứng cơ năng toàn thân và tổn thương thực thể tại mắt.
Xem thêm bài viết: U nguyên bào võng mạc: Bệnh hiếm gặp ở mắt trẻ em
Triệu chứng cơ năng
Biểu hiện lâm sàng của tăng áp lực nội sọ rất đặc trưng:
- Đau đầu: Đau âm ỉ hoặc dữ dội lan tỏa, thường nặng nhất vào buổi sáng khi ngủ dậy hoặc tăng lên khi thực hiện các nghiệm pháp tăng áp lực lồng ngực (như ho, hắt hơi, rặn).
- Nôn vọt: Buồn nôn và nôn xuất hiện đột ngột, không liên quan đến bữa ăn.
- Mờ mắt thoáng qua (Transient Visual Obscurations – TVOs): Bệnh nhân bị mất thị lực hoặc tối sầm mắt hoàn toàn ở một hoặc hai mắt kéo dài trong vài giây, thường khởi phát khi thay đổi tư thế (từ ngồi hoặc nằm đứng dậy).
- Song thị nằm ngang: Do tổn thương dây thần kinh sọ số VI (dây vận nhãn ngoài) bị kéo căng dưới áp lực nội sọ tăng cao, gây lác trong phản xạ.
Lưu ý lâm sàng quan trọng: Trong giai đoạn đầu và toàn phát của phù gai thị, thị lực trung tâm của bệnh nhân thường được bảo tồn hoàn toàn bình thường. Đây là điểm khác biệt cốt lõi giúp phân biệt với viêm thị thần kinh (gây sụt giảm thị lực nghiêm trọng ngay từ đầu).
Triệu chứng thực thể khi soi đáy mắt
Dựa trên thang đo phân độ Frisén được ghi nhận trong dữ liệu EyeWiki, các dấu hiệu thực thể tiến triển theo các giai đoạn:
- Giai đoạn sớm: Nhòe bờ gai thị (bắt đầu từ bờ cực trên và cực dưới, sau đó đến bờ phía mũi). Mất mạch đập tĩnh mạch võng mạc tự nhiên (Spontaneous Venous Pulsation – SVP) tại tâm đĩa thị.
- Giai đoạn toàn phát: Đĩa thị sưng nề lồi cao hẳn lên so với bề mặt võng mạc, mất hoàn toàn lõm đĩa sinh lý. Các mạch máu lớn bị che lấp một phần khi đi qua bờ gai. Xuất hiện các tổn thương mạch máu thứ phát: xuất huyết hình ngọn lửa (flame-shaped hemorrhages) quanh gai, các nốt bông (cotton-wool spots) biểu hiện sự thiếu máu sợi trục, và các nếp gấp võng mạc đồng tâm quanh gai (đường Paton).
- Giai đoạn mạn tính và teo gai: Phản ứng sưng nề giảm dần, đĩa thị chuyển sang màu trắng nhợt (teo gai thị hoàn toàn), các mạch máu co nhỏ. Ở giai đoạn này, thị trường bị thu hẹp trầm trọng và thị lực suy giảm không thể phục hồi.
Phác đồ Tiếp cận và Xử trí Cấp cứu
Phù gai thị luôn được coi là một cấp cứu y khoa. Mục tiêu tối thượng là loại trừ tổn thương đe dọa tính mạng trong hộp sọ và bảo tồn chức năng sợi trục thần kinh thị giác.
- Chẩn đoán hình ảnh khẩn cấp: Ngay khi phát hiện phù gai thị đối xứng hai bên, chỉ định bắt buộc đầu tiên là chụp MRI sọ não có tiêm thuốc đối quang từ phối hợp chụp mạch hệ tĩnh mạch (MRV) hoặc chụp CT scan để loại trừ khối u nội sọ, áp xe, hoặc huyết khối xoang tĩnh mạch.
- Chọc dò thắt lưng (Lumbar Puncture – LP): Chỉ được thực hiện sau khi chẩn đoán hình ảnh xác nhận không có khối choán chỗ nhằm tránh nguy cơ tụt kẹt não. LP giúp đo áp lực mở (opening pressure) để xác định tình trạng tăng áp lực nội sọ và phân tích sinh hóa dịch não tủy để tìm tác nhân viêm nhiễm.
- Điều trị hướng nguyên nhân:
- Nếu do U não/Áp xe: Chuyển chuyên khoa Ngoại thần kinh xử trí tổn thương tận gốc.
- Nếu do Tăng áp lực nội sọ vô căn (IIH): Kiểm soát cân nặng, phối hợp điều trị nội khoa bằng thuốc ức chế men carbonic anhydrase đường uống liều cao (Acetazolamide) nhằm giảm sản xuất dịch não tủy.
- Can thiệp ngoại khoa bảo tồn thị lực: Nếu điều trị nội khoa thất bại và thị trường tiếp tục thu hẹp, chỉ định phẫu thuật đặt ống dẫn lưu dịch não tủy (Shunt) hoặc mở bao dây thần kinh thị giác (Optic nerve sheath fenestration) để giải áp.
Tài liệu tham khảo (References)
Salmon, J. F. (2020). Kanski’s Clinical Ophthalmology: A Systematic Approach (9th ed.). Elsevier. Chapter 19: Neuro-ophthalmology (Optic Disc Edema and Papilledema).
American Academy of Ophthalmology (AAO). (2025-2026). Basic and Clinical Science Course (BCSC), Section 5: Neuro-Ophthalmology. San Francisco: AAO.
EyeWiki (American Academy of Ophthalmology). Papilledema. Dữ liệu cập nhật lâm sàng thần kinh nhãn khoa trực tuyến.