U nguyên bào võng mạc (Retinoblastoma) là một loại ung thư ác tính hiếm gặp ở trẻ nhỏ, xuất phát từ các tế bào chưa trưởng thành của võng mạc – lớp thần kinh thị giác nằm phía sau nhãn cầu. Đây là khối u ác tính nội nhãn phổ biến nhất ở trẻ em, thường được chẩn đoán trước 5 tuổi và chiếm khoảng 3% trong tổng số ung thư trẻ em.
Dù tỷ lệ mắc bệnh thấp, khoảng 1/15.000 – 1/20.000 trẻ sinh sống, nhưng u nguyên bào võng mạc lại đặc biệt nguy hiểm bởi có thể gây mù lòa vĩnh viễn, thậm chí đe dọa tính mạng nếu không phát hiện và điều trị kịp thời
Triệu chứng nhận biết
U nguyên bào võng mạc thường được phát hiện nhờ những dấu hiệu đặc trưng ở mắt, trong đó có:
Đồng tử trắng (leukocoria): Dấu hiệu điển hình nhất. Khi chụp ảnh có flash, mắt trẻ hiện ánh đồng tử trắng thay vì đỏ tự nhiên.
Lác mắt (strabismus): Do khối u ảnh hưởng đến chức năng thị giác, khiến hai mắt không nhìn về cùng một hướng.
Giảm thị lực, trẻ không theo dõi đồ vật hoặc ánh sáng.
Mắt đỏ, đau, có thể kèm sưng to khi bệnh tiến triển.
Ở giai đoạn muộn: nhãn cầu to bất thường, xuất huyết tiền phòng, thậm chí khối u xâm lấn ra ngoài hốc mắt hoặc di căn xa.
Điều đáng lưu ý, giai đoạn sớm bệnh có thể hoàn toàn không gây đau, nên cha mẹ dễ bỏ qua. Việc phát hiện sớm chủ yếu dựa vào quan sát kỹ và kiểm tra định kỳ
Chẩn đoán
Để xác định u nguyên bào võng mạc, bác sĩ thường kết hợp nhiều phương pháp:
Khám mắt với đèn soi đáy mắt dưới gây mê để quan sát trực tiếp khối u.
Siêu âm nhãn cầu giúp thấy khối u có vôi hóa.
Chụp MRI hoặc CT scan nhằm đánh giá mức độ lan rộng trong hốc mắt và não.
Xét nghiệm di truyền để phát hiện đột biến gen RB1, xác định nguy cơ cho trẻ và người thân.
Xem thêm: Mắt thấy đốm đen: Khi nào là dấu hiệu lành tính, khi nào là ám điểm trung tâm nguy hiểm?
Điều trị
Mục tiêu điều trị u nguyên bào võng mạc theo thứ tự ưu tiên: cứu sống bệnh nhi, bảo tồn nhãn cầu, và tối đa hóa thị lực còn lại. Phác đồ thường kết hợp nhiều biện pháp:
- Hóa trị liệu toàn thân hoặc tại chỗ: thu nhỏ khối u, tạo điều kiện cho các phương pháp điều trị bổ sung.
- Điều trị khu trú: laser quang đông, áp lạnh, nhiệt trị nhằm phá hủy trực tiếp khối u nhỏ.
- Xạ trị: hiện ít dùng do nguy cơ biến chứng lâu dài, nhưng có thể áp dụng trong trường hợp đặc biệt.
- Phẫu thuật bỏ nhãn cầu (enucleation): dành cho mắt bị khối u quá lớn, không thể bảo tồn. Trẻ có thể được lắp mắt giả sau phẫu thuật.
Nhờ tiến bộ y học, hiện nay tỷ lệ sống sau 5 năm của trẻ bị u nguyên bào võng mạc đạt trên 95% tại các nước phát triển. Tuy nhiên, khả năng bảo tồn thị lực phụ thuộc vào thời điểm phát hiện và kích thước khối u.
Tiên lượng và theo dõi
Nếu được phát hiện sớm, bệnh có thể chữa khỏi hoàn toàn. Trẻ mắc thể di truyền cần được theo dõi lâu dài vì có nguy cơ phát triển khối u mới hoặc ung thư thứ phát như u xương, u mô mềm. Các thành viên trong gia đình cũng nên được tư vấn và xét nghiệm gen khi cần.
Kết luận
U nguyên bào võng mạc là căn bệnh hiếm gặp nhưng cực kỳ nguy hiểm ở trẻ em. Việc quan sát những dấu hiệu bất thường ở mắt trẻ, đặc biệt là đồng tử trắng và lác mắt, có vai trò quyết định trong phát hiện sớm. Nhờ các tiến bộ trong chẩn đoán hình ảnh, hóa trị và kỹ thuật bảo tồn nhãn cầu, nhiều trẻ không chỉ được cứu sống mà còn giữ được thị lực.
Chính vì vậy, cha mẹ cần đưa trẻ đi khám mắt định kỳ, đặc biệt trong 5 năm đầu đời, để kịp thời phát hiện và điều trị, mang lại cơ hội sống khỏe mạnh và tương lai tươi sáng hơn cho con em mình.