Loạn dưỡng giác mạc có thể ảnh hưởng tầm nhìn theo các kiểu khác nhau, một số loạn dưỡng giác mạc gây ảnh hưởng thị lực trầm trọng phải ghép giác mạc.
Tế bào nội mô giác mạc là gì?
Tế bào nội mô là một cấu trúc quan trọng bên trong giác mạc và có chức năng duy trì độ trong suốt của giác mạc. Nội mô giác mạc đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa vận chuyển dịch mô đệm giác mạc. Các tế bào nội mô điều chỉnh sự hấp thu chất tan và chất dinh dưỡng của giác mạc thông qua cơ chế khuếch tán.
Hơn nữa, vận chuyển ion trong nội mô chịu trách nhiệm tiết dịch từ mô đệm vào dịch thủy [ . Ở trạng thái sinh lý, dịch ra vào giác mạc liên tục được cân bằng bởi vận chuyển dịch của tế bào nội mô giúp giác mạc ở trạng thái cân bằng nước để duy trì độ trong suốt của giác mạc.
Các tế bào nội mô bị mất theo thời gian một cách tự nhiên và cũng có thể bị tổn thương do phẫu thuật hoặc do tiến triển bệnh lý loạn dưỡng giác mạc. Việc theo dõi các tế bào nội mô có thể được thực hiện bằng khám mắt với kính hiển vi hoặc bằng phướng pháp chụp đếm tế bào nội mộ giác mạc, chụp cắt lớp giác mạc bằng OCT.
Trong trường hợp tổn thương đáng kể, các tế bào nội mô có thể được cấy ghép bằng nhiều kỹ thuật ghép giác mạc nội mô khác nhau cho khả năng tái tạo và phục hồi tế bào nội mô.
Bài viết này sẽ cung cấp cái nhìn toàn diện về cấu trúc và chức năng của tế bào nội mô, nguyên nhân gây tổn thương tế bào nội mô, bệnh lý gây mất tế bào nội mô…và những giải pháp điều trị.
Nguyên nhân gây tổn thương nội giác mạc
Tế bào nội mô có thể bị tổn thương nguyên phát, hoặc thứ phát do bệnh lý và các tác động từ bên ngoài.
Bình thường, trẻ con mật độ tế bào nội mô khoảng 3.500 – 4000 tế bào/mm2, ở người trưởng thành còn khoảng 2500 tế bào /mm2 . Khi mật độ tế bào nội mô giảm chỉ còn 300 – 500 TB/mm2, các tế bào nội mô không còn khả năng bù trừ, nhu mô giác mạc ngấm nước, thuỷ dịch ứ đọng trong khoang màng đáy của biểu mô, kéo giãn gây đứt gẫy liên kết giữa các tế bào biểu mô, tách biểu mô khỏi màng đáy, lan rộng, hình thành các bọng biểu mô…
Bệnh giác mạc bọng là bệnh cảnh giai đoạn muộn của tình trạng mất bù nội mô giác mạc.
Tổn thương nội mô nguyên phát
Loạn dưỡng nội mô Fuchs
Loạn dưỡng nội mô Fuchs là bệnh triến triển chậm, thường ở 2 mắt, nữ thường gặp hơn nam. Bệnh xảy ra khi các tế bào nội mô dần dần xấu đi, tế bào nội mô chuyển dạng sang tế bào giống nguyên bào xơ, dẫn đến lắng đọng sợi collagen và màng đáy, màng descemet dày lên, tạo thành các bọng ở màng Descemet được gọi là gutata giác mạc.
Ở giai đoạn đầu của bệnh, gutata nằm ở giác mạc trung tâm. Khi bệnh tiến triển, các gutata phát triển và lan rộng về phía giác mạc ngoại vi, đồng thời mất hình lục giác và mật độ tế bào nội mô.
Giảm mật độ tế bào nội mô trong loạn dưỡng Fuchs gây ra mất hoạt động vận chuyển ion nội mô, khiến chúng không thể duy trì cân bằng dịch thích hợp, dẫn đến phù nề mô đệm và biểu mô, sau đó gây mất độ trong của giác mạc.
Rối loạn chức năng giác mạc trong loạn dưỡng Fuchs biểu hiện bằng tình trạng giảm dần thị lực và có thể dẫn đến mù lòa.
Loạn dưỡng sau nội mô
Loạn dưỡng sau nội mô hiếm gặp, thường ở 1 mắt, ít biểu hiện triệu chứng, tế bào nội mô giác mạc có các đặc tính tương tự như tổn thương ở biểu mô giác mạc. Bệnh có tính di truyền liên quan gen AD trên nhiễm sắc thể 20.
Loạn dưỡng nội mô giác mạc bẩm sinh di truyền
Loạn dưỡng thường xảy ra sớm sau sinh. Loạn dưỡng nội mô giác mạc bẩm sinh di truyền là một bệnh hiếm gặp, biểu hiện tương xứng ở cả 2 mắt, bệnh có tính di truyền liên quan gen AD trên nhiễm sắc thể 20p11, 20p13.
Bệnh hình thành trong quá trình phát triển của bào thai, do bất thường xảy ra trong giai đoạn biệt hóa của trung mô tạo tế bào nội mô giác mạc, dẫn đến thoái hóa và rối loạn chức năng của tế bào nội mô, làm tăng tính thấm, tăng tiết tạo màng Descemet, phù nhu mô, biểu mô giác mạc lan từ trung tâm ra chu biên.
Chỉ định ghép giác mạc phải thực hiện sớm mặc dù có thể có nhiều nguy cơ về nhiều mặt so với ghép giác mạc ở người lớn.
Ghép giác mạc chậm trể sẽ có nguy cơ gây nhược thị cho trẻ.
Loạn dưỡng nội mô giác mạc- hội chứng mống mắt nội mô (ICE syndrome)
Hội chứng ICE là một căn bệnh lẻ tẻ, thường ảnh hưởng chủ yếu đến phụ nữ da trắng trong độ tuổi 20-50 và hầu như luôn biểu hiện ở một bên.
Cơ chế của bệnh liên quan đến sự xuất hiện của một dòng tế bào nội mô bất thường di chuyển bất thường tới vùng bè và mống mắt, lâu ngày gây teo mống mắt, lệch đồng tử, dính mống mắt chu biên dẫn đến glôcôm góc đóng, phù giác mạc.
Hội chứng này bao gồm: bất thường mống mắt, bất thường nội mô giác mạc dẫn đến phù giác mạc, dính mống mắt chu biên.
Khi quan sát bằng ánh sáng phản chiếu dạng gương, các tế bào nội mô bất thường của giác mạc có hình dạng được mô tả là “bạc đập”.
Bệnh gây nhìn mờ, thấy quầng sáng xung quanh đèn. Các triệu chứng này có thể xuất hiện nhiều hơn vào buổi sáng, nhưng có thể cải thiện trong suốt cả ngày khi phù giác mạc giảm. Khám mắt có thể thấy các bất thường về góc trên soi góc như dính góc rộng ngoại vi trước. Bệnh tăng nhãn áp thứ phát thường phát triển do góc bè củng mạc bị ảnh hưởng chức năng thoát dịch.
Tổn thương nội mô thứ phát
Tế bào nội mô có thể bị tổn thương thứ phát, chủ yếu do các sang chấn cơ học, vật lý, hoá học liên quan đến phẫu thuật nội nhãn. Ngoài ra, quá trình viêm nhiễm, do lắng đọng sắc tố, thuốc, hoặc biến đổi hình dạng và chức năng do dùng kính tiếp xúc kéo dài…có thể làm tổn hại nội mô giác mạc
Tổn thương nội mô do phẫu thuật nội nhãn
Phẫu thuật nội nhãn có thể gây tổn hại nội mô do các sang chấn cơ học liên quan các thao tác trong tiền phòng và các thành phần đặt trong tiền phòng (van tiền phòng, thể thuỷ tinh nhân tạo, tình trạng xẹp tiền phòng) hoặc do phá vỡ tính hằng định của nội môi của nhãn cầu liên quan đến yếu tố vật lý (nhiệt độ, áp lực thẩm thấu của dịch rửa tiền phòng), hoá học (thành phần dịch rửa, các hoá chất tẩy rửa dụng cụ phẫu thuật, thuốc đưa vào tiền phòng), sinh học (nội độc tố của vi khuẩn sinh ra sau khi dụng cụ phẫu thuật được khử trùng, nhiễm trùng nội nhãn sau mổ).
Tổn thương nội mô thứ phát do các nguyên nhân khác
Nội mô giác mạc có thể bị tổn hại do phản ứng viêm của tiền phòng trong viêm màng bồ đào trước và phản ứng thải ghép, hoặc bị tổn hại do các tác nhân cơ học: nhãn áp cao, chấn thương đụng giập. Các rối loạn trong chuyển hoá của tế bào nội mô như thiếu oxy (sử dụng kính tiếp xúc kéo dài, bệnh glôcôm), tích tụ glucose nội bào (trong bệnh đái tháo đường), có thể dẫn đến đứt gãy các liên kết giữa các tế bào nội mô, giảm hoạt động của bơm nội mô.
Loạn dưỡng giác mạc có thể ảnh hưởng tầm nhìn theo các kiểu khác nhau, một số loạn dưỡng giác mạc gây ảnh hưởng thị lực trầm trọng phải ghép giác mạc.