ĐẠI CƯƠNG

U máu mao quản võng mạc (RCH) còn được gọi là u mạch võng mạc là dấu hiệu của bệnh Von- Hippel- Lindau (VHL), đôi khi cũng thấy như một bệnh riêng biệt không liên quan đến toàn thân. RCH là biểu hiện sớm nhất của bệnh VHL.

BỆNH VHL

VHL là hội chứng di truyền đa cơ quan phối hợp với đột biến dòng mầm của gien ức chế khối u VHL trên cánh ngắn của nhiễm sắc thể số 3, tỷ lệ khoảng 1/36000, di truyền theo kiểu trội, đặc trưng bởi sự phát triển của nhiều bướu lành tính hoặc ác tính ở võng mạc và não cùng với các nang của một số cơ quan nội tạng như: thận, tuyến tụy, tuyến thượng thận và cơ quan sinh dục. Do đó xử lý những bệnh nhân này đòi hỏi đa chuyên khoa.

Hình 1: U máu nguyên bào cạnh gai.

Hình 2: U máu mao quản võng mạc ngoại biên.

LÂM SÀNG

RCH là biểu hiện sớm nhất của VHL. Tuổi trung bình 25, biểu hiện lâm sàng thay đổi tùy theo kích thước và vị trí của khối u. Trong một nghiên cứu cắt ngang ở 335 bệnh nhân VHL, RCH một mắt 42%, hai mắt là 58%, ở ngoại biên 85% và cạnh gai 15%. U ngoại biên thường màu đỏ nhạt, khi tăng sinh thành nốt lớn có các mạch máu giãn nở và căng phồng. Phù võng mạc và xuất tiết cứng phối hợp với khối u thường tác động vào hoàng điểm. U cạnh gai khoảng 11-15% trường hợp có thể gây phù gai giả và tiết dịch chung quanh thị thần kinh và có thể là biểu hiện duy nhất của bệnh VHL võng mạc. Xuất huyết võng mạc và thể kính ít thấy, chỉ khoảng 3%.

CHẨN ĐOÁN

1- Y ảnh:

Hình 3: RCH :

Chú thích:
A: Hình màu đáy mắt.
B: Hình FA giai đoạn sớm C: FA giai đoạn muộn.
D: Hình SD- OCT: dịch dưới võng mạc.
E: Hình siêu âm B: U nổi cao ở gai thị.

2- Lâm sàng:

Soi đáy mắt: RCH có 11 dạng, dạng cổ điển là: mạch máu giãn nở, ngoằn ngoèo ở gần hay xa khối u.
Chụp hình đáy mắt để biết vị trí, số lượng, kích thước khối u ngoại biên, hữu ích để theo dõi sự phát triển hoặc thoái triển của khối u.

Chụp FA: để biết rò rỉ sớm hoặc muộn và tăng huỳnh quang.
OCT: cho biết phù hoàng điểm phối hợp với các khối u

Hình 4: Hình FA U mạch mao quản võng mạc

3- Chẩn đoán phân biệt:

Bệnh Coat, U máu dạng chùm (Racemose hemangioma), U máu võng mạc xoang, Phình động mạch võng mạc, Bướu tăng sinh mạch. Ngoài ra, RCH cạnh gai có thể giống phù gai, viêm gai hoặc màng tân mạch mạc.

4- Nguyên nhân gây mất thị lực:

Các yếu tố nguy cơ là tuổi, vị trí và số lượng khối u. Mất thị lực có thể do: xuất tiết, co kẻo võng mạc, xuất huyết thể kính, glôcôm tân mạch.

ĐIỀU TRỊ gồm:

Quan sát theo dõi, Quang đông laser, Lạnh đông, Xạ trị tấm (plaque ), Xạ trị chùm proton, Phẫu thuật võng mạc- thể kính. Điều cần lưu ý là hiệu quả và khả năng áp dụng của các liệu pháp này bị ảnh hưởng rất nhiều bởi vị trí khối u ngoại biên hay gần gai, kích thước khối u và cuối cùng là sự hiện diện của bất kì dữ kiện nào phối hợp với khối u như dịch dưới võng mạc, dịch tiết, co kéo võng mạc.

BS NGÔ VĂN PHƯỢNG – BS NG CƯỜNG NAM

Lược dịch