Khác với các bệnh lý về mắt gây đau nhức hay mất thị lực đột ngột, căn bệnh này lại từ từ đánh cắp ánh sáng qua từng năm tháng. Dù hiếm gặp, việc hiểu rõ nguyên lý của nó sẽ giúp người bệnh bớt hoang mang và biết cách thích nghi tốt nhất.
Ba dấu hiệu đặc trưng của bệnh võng mạc sắc tố
Bệnh diễn biến rất chậm, có thể bắt đầu xuất hiện từ khi còn nhỏ hoặc lúc đã trưởng thành. Để dễ hiểu và dễ nhớ, bạn chỉ cần nắm rõ 3 dấu hiệu cảnh báo đặc trưng theo từng giai đoạn sau:
Quáng gà: Khó nhìn trong bóng tối
Đây là “hồi chuông” đầu tiên. Người bệnh sẽ thấy cực kỳ khó khăn khi di chuyển vào buổi tối, không dám lái xe ban đêm, hoặc mất rất lâu để mắt điều tiết quen lại với ánh sáng khi bước từ ngoài trời nắng gắt vào một căn phòng tối.
Tầm nhìn hình ống: Thu hẹp vùng nhìn xung quanh
Khi bệnh trở nặng, các tế bào chịu trách nhiệm nhìn bao quát xung quanh bắt đầu chết đi. Hãy tưởng tượng bạn đang nhìn thế giới qua một chiếc ống nước hẹp. Người bệnh chỉ thấy rõ vùng ngay trước mặt, hoàn toàn không thấy hai bên hay dưới chân. Hậu quả là họ thường xuyên va đập, vấp ngã hoặc làm rơi vỡ đồ đạc mà bản thân không hiểu lý do.
Suy giảm thị lực trung tâm: Nhìn mờ ở giai đoạn muộn
Ở giai đoạn muộn, ngay cả tầm nhìn xuyên qua “ống nước” cũng mờ dần. Người bệnh gặp khó khăn lớn khi đọc sách, không thể nhận diện được khuôn mặt người thân, nhòa màu sắc và cuối cùng phải đối mặt với nguy cơ mù lòa vĩnh viễn.
Nguyên nhân di truyền và các phương pháp chẩn đoán
Nguyên nhân duy nhất gây ra căn bệnh này nằm ở sự đột biến gen di truyền. Trẻ sinh ra có thể nhận gen lỗi từ cha, mẹ hoặc cả hai, ngay cả khi cha mẹ không hề có bất kỳ triệu chứng suy giảm thị lực nào. Vì thế, nếu gia đình có tiền sử mắc bệnh, việc chủ động tầm soát là vô cùng quan trọng.
Để chẩn đoán, bác sĩ không chỉ đo thị lực thông thường mà sẽ tiến hành đo thị trường (kiểm tra góc nhìn rộng hẹp ra sao), chụp đáy mắt và đặc biệt là làm xét nghiệm gen để xác định chính xác nguyên nhân gốc rễ.
Xem thêm bài viết: Thoái hóa giác mạc rìa trong (PMD) là gì? Dấu hiệu ban đầu
Các phương pháp chăm sóc và hỗ trợ thị lực hiện nay
Hiện nay, y học thế giới vẫn chưa tìm ra loại thuốc nào có thể chữa khỏi hoàn toàn bệnh võng mạc sắc tố. Tuy nhiên, người bệnh không hề đơn độc và hoàn toàn có những phương án thiết thực để làm chậm quá trình “tắt đèn” này:
Bảo vệ mắt khi ra ngoài trời
Việc đeo kính râm chống tia cực tím (UV) khi ra ngoài trời là bắt buộc để bảo vệ tuổi thọ cho những tế bào võng mạc còn sót lại.
Sử dụng vitamin A có kiểm soát
Một số trường hợp sẽ được bác sĩ kê đơn vitamin A liều cao để kéo dài thị lực. Người bệnh tuyệt đối không được tự ý mua uống, vì vitamin A liều cao tích tụ lâu ngày sẽ gây ngộ độc gan nghiêm trọng.
Hỗ trợ tâm lý và thích nghi với thị lực kém
Sự đồng hành từ gia đình là liều thuốc vô giá giúp người bệnh vượt qua mặc cảm. Kết hợp cùng các thiết bị như kính lúp điện tử, phần mềm đọc giọng nói trên điện thoại hay gậy dò đường thông minh, người bệnh vẫn có thể tự tin duy trì cuộc sống độc lập.
Liệu pháp gen và những hướng điều trị đang được nghiên cứu
Tương lai của việc điều trị đang có những bước tiến rất sáng sủa. Các nhà khoa học đã và đang áp dụng thành công liệu pháp gen để sửa chữa các gen bị lỗi.
Thêm vào đó, những nghiên cứu đột phá về cấy ghép tế bào gốc và chế tạo “võng mạc nhân tạo” – một loại mắt điện tử truyền tín hiệu trực tiếp lên não – đang thắp lên hy vọng lấy lại ánh sáng cho hàng triệu người.
Bác Sĩ Hứa Anh Hiếu