380- Bệnh án:

BÉ GÁI MẮT TRÁI MẤT THỊ LỰC CẤP TÍNH

Tác giả: Bs Virali Shah.

OSN 6/25.

Lý do nhập viện:

Bé gái Ả Rập, 7 tuổi, nhập viện vì MT mất thị lực cấp tính vào buổi sáng.

Bệnh sử nội khoa: Tiểu đường loại 1, mắt lé, nhược thị, MP lé ngoài liên tục, cận thị bệnh.

Bệnh sử gia đình: Cận thị bệnh.

Khám nghiệm:

Ở khoa cấp cứu: Nhiệt độ 36,8 độ C, nhịp tim 119/ phút, huyết áp 105/67, nhịp thở 27 lần /1 phút, độ bão hòa oxy 100% khi thở không khí trong phòng. Bệnh nhân tỉnh táo, minh mẫn. Khám sức khỏe tổng quát thấy một vùng không có tóc ở da đầu xương chẩm (H1).

Hình 1: Hình da đầu rụng tóc ở xương chẩm

Khám mắt:

Thị lực: MP 20/40, MT ( st+) ; NA: MP

15 mmHg, MT 9 mmHg; Đồng tử: MP tròn, phản xạ nhanh, không có khuyết tật đồng tử hướng tâm. MT tròn, phản xạ nhanh, có khuyết tật đồng tử hướng tâm 2+; Cử động nhãn cầu: tốt ; Thị trưởng đối chiếu: MT ( -) ở 4 góc tư, mất thị lực màu ; Sinh hiển vi: Mống mắt không có nếp ở 2 mắt (H2)

Hình 2: Hình minh họa MP (A), MT (B)

Chú thích: Mống mắt không có nếp. Đáy mắt: MP Thể kính trong, gai thị bạc, bờ rõ, tỷ lệ C/D 0,2, hoàng điểm hình tròn, giảm sắc tố, bờ rõ, teo hoàng điểm trung tâm, kích thước khoảng 1,5 đường kính gai thị (H 3 A), mạch máu bình thường khám ngoại biên hạn chế, bong võng mạc mạn tính, thoái hóa biểu mô sắc tố lan rộng tương ứng với đáy mắt cận thị.

MT Thể kính có tế bào sắc tố và ruồi bay, gai thị bạc, bờ rõ, bong hoàng điểm và cỏ một lỗ lớn, mạch máu mỏng, bong võng mạc ngoại biên với các nếp (H3 B)

Hình 3: Hình đáy MP (A) và MT (B)

Chú thích: A: Gai thị bạc, bờ rõ, hoàng điểm tròn, có vùng giảm sắc tố, kích thước 1,5 gai thị. Võng mạc ngoại biên thấy hạn chế, thoái hóa biểu mô sắc tố võng mạc lan rộng. B: Gai thị bạc, bong võng mạc hoàn toàn với các nếp gấp.

Tác nghiệm ban đầu:

Để đánh giá bong võng mạc 2 mắt ở bé gái này: Chụp OCT hoàng điểm: MP teo hoàng điểm, không có hố hoàng điểm và sẹo. MT teo hoàng điểm, không thấy bờ hố hoàng điểm (H4)

Hình 4: Hình OCT hoàng điểm MP (A) và MT (B)

Chú thích A: Teo hoàng điểm không có lỗ hoàng điểm và sẹo. B: Teo hoàng điểm, không thấy bờ hoàng điểm.

Chụp ảnh đáy mắt: thấy dữ kiện lúc khám đáy mắt (H3)

Vậy chẩn đoán là gì?

GIẢI ĐÁP

Chẩn đoán phân biệt: Bong võng mạc 2 mắt.

Bệnh nhân mất thị lực cấp tính ở MT, bong võng mạc 2 mắt, chẩn đoán phân biệt rất rộng. Nguyên nhân gây bong võng mạc gồm: Chấn thương, Cận thị, Phẫu thuật mắt trước đó, Bệnh võng mạc ở trẻ sanh non.

Nguyên nhân gây nhiễm trùng gồm: Toxoplasma. Tân sản: khối u, ung thư Do viêm: Viêm màng bồ đào, Viêm thể kính, Viêm mạch Bệnh võng mạc- thể kính bẩm sinh như: Hội chứng Stickler, hội chứng Wagner, Thoái hóa võng mạc- thể kính bông tuyết (snowflake) và hội chứng Knobloch.

2- Chẩn đoán loại bỏ:

Chấn thương: Bệnh nhân không có tiền sử chấn thương, nhưng bị cận thị bệnh nặng ở 2 mắt.
Toxoplasmose: thường gây viêm màng bồ đào sau ở trẻ em, 6% bong võng mạc. Tuy nhiên bệnh nhân này

xét nghiệm bình thường, không có dấu hiệu sốt hoặc nhiễm trùng.

Khối u, ung thư: khám đáy mắt và OCT không thấy khối u hoặc viêm.

3- Chẩn đoán nghi ngờ:

Bệnh võng mạc- thể kính bẩm sinh: là do rối loạn di truyền với các bất thường bẩm sinh ở thể kính và võng mạc gây bong võng mạc có lỗ rách. Với tiền sử cá nhân và gia đình bị cận thị bệnh, mống mắt không có nếp gấp, teo hoàng điểm và bong võng mạc 2 mắt, nghĩ đến bệnh võng mạc- thể kính.

4- Tác nghiệm thêm:

Vì nghi ngờ bệnh võng mạc- thể kính bẩm sinh, tham vấn di truyền được yêu cầu. Bs di truyền đánh giá về tiền sử cá nhân, khi sanh và các triệu chứng. Kết quả dương tính gồm: tiểu đường loại 1, giảm thị lực 2 mắt lúc 2 tuổi, một vùng rụng tóc ở da đầu xương chấm, khuôn mặt không dị dạng tăng động. Siêu âm tim, gan, thận bình thường, ngoại trừ thận ứ dịch, bong võng mạc 2 mắt ở mắt cận thị khởi phát sớm. Các dữ kiện về sọ mặt (rụng tóc vùng xương chẩm), bất thường ở bán phần trước (mống mắt không có nếp), dữ kiện toàn thân (tiểu đường loại 1), Bs nghĩ bị rối loạn mô liên kết (connective tissue). Chẩn đoán thu hẹp thành rối loạn mô liên kết gây bệnh võng mạc- thể kính bẩm sinh. Xét nghiệm di truyền thấy khiếm khuyết ở gien COL18A1.

Chẩn đoán xác định: Dựa trên tiền sử, khám lâm sàng, xét nghiệm gien, bệnh nhân được chẩn đoán bị hội chứng Knobloch di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường với đột biến COL18 A1 dương tính.

6- Xử lý:

Mổ bong võng mạc có lỗ rách 2 mắt, cắt thể kính qua pars plana, lột màng, nội soi 360 độ, thắt đai củng mạc, bơm silicone vào MT. Bệnh nhân phục hồi tốt. Thị lực MT (đnt) 2 m sau 1 tuần và 20/200 sau 6 tháng. MP : cắt thể kính qua pars plana, nội soi 360 độ, lạnh đông, thắt đai củng mạc, thị lực cải thiện từ 29/400 lên 20/150 sau 6 tháng.

II- BÀN LUẬN

Đại cương:

Hội chứng Knobloch gây mất thị lực do bong võng mạc, khuyết tật sọ chẩm và đôi khi gây khuyết tật về tiết niệu và sinh dục. Các khiếm khuyết ở gien COL18A1 gây rối loạn chức năng của collagen 18, cần thiết cho sự toàn vẹn của nàng đáy biểu mô của các mô liên kết trên toàn cơ thể. Trẻ em bị hội chứng Knobloch có biểu hiện vật lý và suy giảm thị lực trước 10 tuổi.

Bệnh sinh:

Bắt đầu từ khiếm khuyết ở gien COL18A1 do không sản xuất collagen 18 gây yếu màng đáy, mất tính toàn

vẹn về cấu trúc của mô liên kết, đặc biệt ở võng mạc, giác mạc, não và thận làm mất chức năng của các mô. Ví dụ ở võng mạc làm thiếu sản hoàng điểm, teo và lỗ hoàng điểm (như ở bệnh nhân này). Ở não, gây khuyết tật sọ chẩm, não úng thủy và teo não. Ở bán phần trước, gây loạn dưỡng giác mạc và ở thận gây thận ứ nước. Về toàn thân gây các triệu chứng lâm sàng như mất thị lực bệnh nội tiết, bệnh thận, hiếm khi gây chậm phát triển nhận thức.

Bệnh nhân hội chứng Knobloch bị thoái hóa võng mạc- thể kính và bong võng mạc 2 mắt. Giả thuyết cho rằng sự gián đoạn (disruption) thành phần trong thể kính và cấu trúc màng đáy không toàn vẹn do collagen 18 bị mất chức năng là nguyên nhân gây mất thị lực. Thể kính là mô liên kết chính trong cơ thể. Collagen 2 thường thấy trong thể kính và trong sụn. Collagen 18 quan trọng trong việc neo các sợi collagen thể kính vào màng giới hạn trong. Do đó bệnh thể kính- võng mạc ở Knobloch được đặc trưng là thể kính hóa lỏng sớm, màng ngưng tụ collagen ở thể kính và mạng lưới quanh mạch máu ở võng mạc ngoại biên. Những thay đổi này làm tăng nguy cơ bong võng mạc.

Lâm sàng:

Tam chứng thưởng gặp trong Knobloch là: Thoái hóa võng mạc- thể kính với bong võng mạc, Cận thị nặng,

Dữ kiện ở xương chẩm (rụng tóc, thoát vị não).

Nếu bệnh nhân có 3 triệu chứng này thì nghi ngờ cao về rối loạn di truyền và cho xét nghiệm di truyền. Tuy nhiên hội chứng Knobloch cũng gây nhiều triệu chứng ở mắt như: bệnh giác mạc hình dải (band keratopathy), tồn tại hệ mạch phôi thai, mống mắt không nếp, teo hoàng điểm, lỗ hoàng điểm, gai thị bạc, không có lỗ ở hố hoàng điểm. Các biểu hiện toàn thân gồm: Ứ thận bẩm sinh, khớp tăng động, khuyết đường giữa xương chẩm, rụng tóc ở xương chẩm, suy giảm nhận thức, co giật hoặc giãn não thất.

Tiên lượng:

Thị lực kém, bong võng mạc 2 mắt trước 10 tuổi. Tuy nhiên hầu hết bệnh nhân có cuộc sống bình thường.

Điều trị:

Phẫu thuật và bảo tồn. Giáo dục cha mẹ nhận thức các nguy cơ di truyền. Mổ cắt thể kính, thắt đai củng mạc, bơm silicone nếu bong võng mạc. Nếu chẩn đoán Knobloch trước khi bong võng mạc thì nên mổ dự phòng để tránh bong võng mạc. Bong võng mạc ở trẻ em khoảng 3,2 đến 6,6% số bong võng mạc thường liên quan đến lỗ hoàng điểm.

Bs Alzaben và Cs thấy bong võng mạc ở 50 bệnh nhân Knobloch bị bong võng mạc có vết rách thì 74% được chẩn đoán Knobloch dựa trên khiếm khuyết gien. Điều này cho thấy vai trò của khám lâm sàng, hỏi bệnh sử để chẩn đoán sớm và cho xét nghiệm di truyền. 48 mắt bị bong võng mạc, tuổi trung bình 6,5 thì 33% liên quan đến lỗ hoàng điểm. Về điều trị, tỷ lệ thành công cao nhất là mổ cắt thể kính kết hợp với thắt đai củng mạc và bơm silicone.

Tiến trình của bệnh nhân:

Hai năm sau mổ: Thị lực giảm, bệnh nhân bị đục T3, mổ đục T3, các triệu chứng thuyên giảm 6 tháng sau: MT thị lực lại giảm, bệnh nhân đục bao sau, cắt bao bằng laser YAG, thị lực 20/200.

BS NGÔ VĂN PHƯỢNG BS NGUYỄN CƯỜNG NAM

Lược dịch