Việc phát hiện sớm bệnh thoái hóa rìa giác mạc trong suốt PMD rất quan trọng, điều trị và theo dõi cẩn thận sẽ cải thiện kết quả. Chẩn đoán sai có thể dẫn đến phẫu thuật khúc xạ không phù hợp (do giác mạc mỏng đi khiến tình trạng giãn lồi giác mạc trở nên trầm trọng hơn, ảnh hưởng thị lực vĩnh viễn).
Thoái hóa rìa giác mạc trong suốt
Thoái hóa rìa giác mạc trong suốt (Pellucid marginal denergation PMD) là bệnh lý thoái hóa giác mạc hiếm gặp. Thuật ngữ “thoái hóa rìa trong suốt” lần đầu tiên được bác sĩ nhãn khoa Schalaeppi đặt ra vào năm 1957. Từ “trong suốt” có nghĩa là giác mạc vẫn giữ được độ trong suốt trong tình trạng thoái hóa.
Mắt có thoái hóa giác mạc rìa trong suốt: mắt không viêm, tình trạng giác mạc bị mỏng dần và phồng lên ở phần ngoại vi dưới của giác mạc, dẫn đến mờ mắt và loạn thị không đều.
Sự phân bố của thoái hóa giác mạc có hình lưỡi liềm hoặc hình vòng cung. Giác mạc ngay sát phía trên vùng mỏng đi có độ dày bình thường và có thể lồi ra phía trước, gây ra loạn thị không đều. Giác mạc không có sự tăng sinh mạch máu ở giác mạc, không sẹo hoặc bất kỳ sự lắng đọng lipid nào.
Bệnh này thường bị nhầm lẫn với bệnh giác mạc chóp (keratoconus) nhưng được phân biệt bằng một dải mỏng giác mạc cụ thể tách ra khỏi rìa mắt.
Chẩn đoán bao gồm khám mắt, chụp bản đồ giác mạc và việc điều trị bao gồm từ điều chỉnh thị lực bằng kính gọng hoặc kính áp tròng đến các thủ thuật phẫu thuật như cấy ghép Intacs giác mạc, liên kết chéo collagen giác mạc (CXL) hoặc thậm chí ghép giác mạc trong trường hợp nặng.
Nguyên nhân
Nguyên nhân chính xác vẫn chưa rõ ràng, mặc dù các nhà nghiên cứu vẫn đang xác định xem đây có phải là một tình trạng riêng biệt với bệnh giác mạc chóp hay là một biến thể của nó.
Sinh lý bệnh
Thoái hóa rìa giác mạc trong suốt (PMD) là một tình trạng tự phát, không viêm. Giác mạc mỏng đi có thể đạt tới 20% độ dày bình thường. Có thể có sự gia tăng số lượng mucopolysaccharides trong mô đệm giác mạc. Lớp Bowman của giác mạc có thể không có, hoặc không đều hoặc có các vùng bị rách.
Triệu chứng nhận biết
Không đau
Nhìn mờ do loạn thị không đều. Khó đạt được thị lực tối đa với chỉnh kính hoặc kính áp tròng.
Ngoài triệu chứng mất thị lực, mắt không kèm theo bất kỳ triệu chứng nào. Tuy nhiên, trong một số trường hợp hiếm gặp, PMD có thể biểu hiện bằng mất thị lực đột ngột và đau mắt dữ dội xảy ra khi giác mạc mỏng đi dẫn đến thủng giác mạc.
Thoái hóa rìa giác mạc trong suốt PMD thường xảy ra cả hai mắt, nhưng một số trường hợp đã được báo cáo ở một bên mắt.
Kết quả chụp bản đồ giác mạc có bất thường.
Chẩn đoán
Khám mắt
Phần trung tâm của giác mạc có độ dày bình thường, biểu mô trung tâm còn nguyên vẹn, nhưng giác mạc dưới có một dải mỏng ở ngoại vi, khoảng 1–2 mm Sự mỏng ở ngoại vi dưới được nhìn thấy giữa vị trí 4 giờ và 8 giờ. Phần giác mạc liền kề với rìa giác mạc được bảo tồn, thường là một dải mỏng khoảng 1–2 mm.
Không có sẹo giác mạc đỉnh.
Không có hiện tượng Rizutti (một dấu hiệu đặc trưng của bệnh keratoconus (teo giác mạc) ở giai đoạn tiến triển). dấu hiệu này giúp chản đoán phân biệt bệnh giác mạc chóp.
Không có dấu hiệu Munson: vết lõm hình chữ V xuất hiện ở mí mắt dưới khi mắt nhìn xuống (dấu hiệu đặc trưng bệnh giác mạc chóp giai đoạn tiến triển)
Chụp bản đồ giác mạc và OCT
Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán là bản đồ giác mạc.
Bản đồ giác mạc có thể cho thấy loạn thị cao, hình dạng “giống càng cua”, một dấu hiệu thường thấy ở cả bệnh giác mạc chóp và thoái hóa rìa trong suốt. Do đó, nếu sử dụng bản đồ giác mạc để chẩn đoán, cần kết hợp với các dấu hiệu lâm sàng về tình trạng mỏng giác mạc ngoại vi phía dưới.
Chẩn đoán phân biệt với bệnh giác mạc chóp
Giống nhau: tình trạng mỏng giác mạc tiến triển, gây loạn thị cao…
Khác nhau: về hình ảnh lâm sàng, vị trí giải phẫu và nguy cơ.
– PMD thường ảnh hưởng đến phần dưới của giác mạc. Hiện tượng này được mô tả là “bụng bia” vì phần giác mạc lồi lớn nhất nằm dưới đường giữa ngang, trong khi bệnh giác mạc chóp dãn trung tâm và lan rộng hơn.
– Gây sẹo giác mạc: PMD hiếm khi gây sẹo trung tâm nhưng vẫn có thể dẫn đến loạn thị nghiêm trọng. Giác mạc chóp nhiều khả năng gây sẹo, phù nề giác mạc và mất thị lực.
– PMD thường mỏng giác mạc dọc theo vùng ngoại vi dưới và hình dạng càng cua điển hình trên bản đồ giác mạc, trong khi giác mạc chóp ảnh hưởng đến giác mạc trung tâm/cận trung tâm và thường tiến triển sớm hơn.
– Chỉ số độ cao đỉnh (PEI). Chỉ số độ cao đỉnh trung bình của giác mạc chóp là khoảng 1,95mm tính từ đỉnh giác mạc, trong khi chỉ số độ cao đỉnh trung bình của mắt bị PMD là khoảng 3,5mm tính từ đỉnh giác mạc.
Việc xác định chính xác những khác biệt này rất quan trọng trong việc thiết kế chiến lược điều trị. Chẩn đoán sai có thể dẫn đến phẫu thuật khúc xạ không phù hợp (do giác mạc mỏng đi, những người mắc PMD không thích hợp cho các thủ thuật như LASIK và phẫu thuật cắt giác mạc bằng quang khúc xạ, khiến tình trạng giãn lồi mắt trở nên trầm trọng hơn). Thay vào đó là các chiến lược hiệu quả như liên kết ngang collagen giác mạc, CAIRS hoặc kính áp tròng chuyên dụng.
Điều trị
– Kính áp tròng mềm: Giai đoạn đầu của thoái hóa rìa trong suốt cũng có thể được kiểm soát bằng kính áp tròng mềm.
– Kính áp tròng cứng: một loại kính áp tròng cứng thấm khí (RGP), có thể là một lựa chọn tốt cho hầu hết những người bị PMD. Hầu hết các loại kính áp tròng này có đường kính từ 15,5 mm đến 18,0 mm. Bất kể kích thước kính áp tròng, người ta cho rằng kính áp tròng RGP càng lớn thì trong hầu hết các trường hợp sẽ thoải mái hơn kính áp tròng giác mạc cứng tiêu chuẩn, và đôi khi thoải mái hơn kính áp tròng mềm
Các lựa chọn phẫu thuật: Phẫu thuật chỉ dành cho những người không thể đeo kính áp tròng hoặc bị mất thị lực nghiêm trọng.
– Cấy ghép giác mạc Intacs: đây là những miếng cấy ghép nhỏ được đưa vào giác mạc để giúp định hình lại giác mạc.
– Liên kết chéo collagen giác mạc (Cross – Linking CXL):
Quy trình này sau khi lấy bỏ lớp biểu mô giác mạc (hình A)- sử dụng riboflavin nhỏ mỗi 2 – 5 phút (hình B) và chiếu xạ UVA bước sóng 370nm trong 30 phút (hình C) để làm cứng các sợi collagen giác mạc nhờ tăng liên kết chéo của các sợi collagen (hình D), ngăn chặn sự tiến triển của chứng giãn giác mạc.
CXL đặc biệt có giá trị trong thoái hóa rìa trong suốt giai đoạn đầu và bệnh giác mạc hình chóp, giúp giác mạc ổn định trước khi xảy ra tổn thương nghiêm trọng.
– Ghép giác mạc (Phẫu thuật giác mạc xuyên): có thể cần phải ghép toàn bộ độ dày giác mạc trong những trường hợp giác mạc giãn lồi nhiều, mặc dù phẫu thuật này có nhiều thách thức (có thể khó khăn do giác mạc mỏng ở ngoại vi, ngay cả với các mảnh ghép lớn và lệch tâm).
Việc phát hiện sớm bệnh thoái hóa rìa giác mạc trong suốt PMD rất quan trọng, điều trị và theo dõi cẩn thận sẽ cải thiện kết quả. Chẩn đoán sai có thể dẫn đến phẫu thuật khúc xạ không phù hợp (do giác mạc mỏng đi khiến tình trạng giãn lồi giác mạc trở nên trầm trọng hơn, ảnh hưởng thị lực vĩnh viễn). Với sự đổi mới và nghiên cứu liên tục, bệnh nhân mắc thoái hóa rìa giác mạc trong suốt hoặc giác mạc chóp có nhiều hy vọng hơn bao giờ hết trong việc bảo tồn thị lực và chất lượng cuộc sống.